• La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une anomalie au niveau des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l’organisme).

Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d’une seule paire. Les chromosomes fonctionnent par paires, d'où le nom de trisomie avec l'existence du 3ème chromosome.

• La trisomie 21 peut varier en sévérité. Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce peut faire une grande différence dans la qualité de vie des enfants et des adultes atteints. Dans la grande majorité des cas, elle n’est pas héréditaire, c'est-à-dire qu’elle ne se transmet pas des parents à leurs enfants.

• Ce déséquilibre du fonctionnement du génome (l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme provoque un retard mental permanent, un retard de développement et diverses malformations (cardiaques, oculaires, digestives, orthopédiques...)

• En France, la trisomie 21 est la première cause de handicap mental d’origine génétique. Il y aurait environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie concernerait 1 naissance sur 700 à 1000.

L'espérance de vie médiane d'une personne trisomique est aujourd'hui supérieure à 50 ans.